Ailemde Kolon Kanseri Var: Taramaya Kaç Yaşında Başlamalıyım? (Lynch Sendromu Dahil)

Ailede kolon kanseri varsa taramaya kaç yaşında başlamalı sorusunun kısa cevabı şudur: genel toplumda tarama 45 yaşında başlarken, birinci derece bir akrabanızda (anne, baba, kardeş, çocuk) kolon kanseri öyküsü varsa bu yaş 40’a, hatta akrabanızın tanı yaşına göre daha da öne çekilebilir. Ailede birden fazla kişide, genç yaşta veya Lynch sendromu gibi kalıtsal bir sendromla ilişkili kanser varsa tarama çok daha erken başlar ve çok daha sık tekrarlanır. Aşağıda risk gruplarını nasıl ayırt ettiğimi, Lynch sendromunun ne olduğunu ve genetik danışmanlığın ne zaman gerektiğini anlatıyorum.

Ailede Kolon Kanseri Öyküsü Neden Taramayı Değiştirir?

Kolon kanserlerinin büyük bölümü polip adı verilen iyi huylu oluşumlardan yıllar içinde gelişir. Ailede kolon kanseri veya ileri polip öyküsü, hem genetik yatkınlığı hem de aile içinde paylaşılan çevresel etkenleri işaret edebilir. Bu nedenle tarama takvimi herkes için aynı değildir; kimin, ne zaman, hangi akrabasında tanı aldığı sizin başlangıç yaşınızı ve kontrol sıklığınızı doğrudan belirler.Kliniğimde hastalarımın çoğu “annemde/babamda kolon kanseri vardı, ben de mi risk altındayım” sorusuyla geliyor. Cevap her zaman aynı değil; belirleyici olan akrabanızın kaç yaşında tanı aldığı ve kaç akrabanızda görüldüğü.Risk düzeyini belirleyen etkenler:

• Akraba derecesi: Birinci derece akrabalar (anne, baba, kardeş, çocuk) riski en çok etkiler; ikinci derece akrabalarda etki daha sınırlıdır
• Tanı yaşı: Akrabanızda tanı 60 yaşından önce konduysa risk belirgin şekilde artar
• Etkilenen akraba sayısı: Birden fazla birinci derece akrabada kolon kanseri varsa risk daha da yükselir
• Eşlik eden kanser türleri: Ailede rahim, yumurtalık, mide veya üriner sistem kanseri de varsa kalıtsal bir sendrom akla gelmelidir
• Bilinen bir sendrom: Ailenizde Lynch sendromu veya Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) tanımlandıysa genel kurallar geçerli değildir

Aile Öyküsüne Göre Tarama Yaşı: Özet Tablo

Risk grubu	Başlangıç yaşı	Kontrol sıklığı
Aile öyküsü yok (ortalama risk)	45	10 yılda bir
1 birinci derece akraba, tanı ≥60 yaş	40	10 yılda bir
1 birinci derece akraba, tanı <60 yaş	40 veya akrabanın tanı yaşı −10 (hangisi erkense)	5 yılda bir
2 veya daha fazla birinci derece akraba	40 veya en genç tanı yaşı −10 (hangisi erkense)	5 yılda bir
Lynch sendromu (doğrulanmış veya güçlü şüphe)	20-25 (veya ailedeki en genç tanıdan 2-5 yıl önce)	1-2 yılda bir
Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP)	10-12	Yıllık

Bu tablo genel bir çerçevedir; sizin için doğru başlangıç yaşı ve aralık, ailenizin ayrıntılı öyküsü değerlendirilerek belirlenmelidir.

Lynch Sendromu Nedir?

Lynch sendromu (eski adıyla herediter nonpolipozis kolorektal kanser – HNPCC), DNA onarım genlerindeki (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) kalıtsal bir bozukluk sonucu gelişen, kolon kanserlerinin yaklaşık %3’ünden sorumlu en sık kalıtsal kolorektal kanser sendromudur. Taşıyıcılarda kolon kanseri gelişme riski yaşam boyu %50-80’e kadar çıkabilir; ayrıca rahim, yumurtalık, mide, üriner sistem ve ince bağırsak kanserleri riski de artar.Lynch sendromunda polipten kansere dönüşüm, ortalama riskli bireylere göre daha hızlı ilerleyebilir. Bu nedenle tarama yalnızca daha erken başlamaz, aynı zamanda çok daha sık — genellikle 1-2 yılda bir — tekrarlanır.Kimde Lynch sendromu düşünülmeli?

• Ailede birden fazla kuşakta kolon kanseri veya Lynch ile ilişkili kanser (rahim, yumurtalık, mide, üriner sistem) öyküsü
• 50 yaşından önce tanı konmuş kolon veya rahim kanseri öyküsü
• Aynı kişide birden fazla veya tekrarlayan kolon kanseri
• Bilinen bir Lynch sendromu mutasyonu ailede tanımlanmışsa

Günümüzde birçok merkezde, yeni tanı konan her kolon kanserinde tümör dokusunda mikrosatellit instabilitesi (MSI) veya immünohistokimya ile mismatch repair protein testi yapılarak Lynch sendromu taranması giderek standart hale gelmektedir; bu, yalnızca aile öyküsüne güvenmek yerine sendromun gözden kaçmasını önler.

Ne Zaman Doktora veya Genetik Danışmana Başvurmalısınız?

Aile öykünüz aşağıdaki özelliklerden birini taşıyorsa, kontrol randevunuzu beklemeden değerlendirme için başvurmanızı öneririm.

Sık Sorulan Sorular

Ailemde tek bir kişide kolon kanseri varsa ben de risk altında mıyım?Evet, ancak riskin derecesi akrabanızın tanı yaşına bağlıdır. Tanı 60 yaş ve sonrasındaysa risk ortalama riske yakındır ve tarama 40 yaşında başlar. Tanı 60 yaşından önceyse risk daha belirgindir; tarama 40 yaşında veya akrabanızın tanı yaşından 10 yıl önce başlar ve 5 yılda bir tekrarlanır.Lynch sendromu testi kimlere yapılmalı?Ailede birden fazla kuşakta kolon veya Lynch ile ilişkili kanser öyküsü, 50 yaşından önce tanı konmuş kolon/rahim kanseri veya bilinen bir aile mutasyonu varsa genetik değerlendirme önerilir. Ayrıca yeni tanı konan kolon kanserlerinde tümör dokusunun MSI/mismatch repair testiyle taranması giderek standart uygulama haline gelmektedir.Lynch sendromu taşıyıcılarında tarama neden bu kadar sık?Lynch sendromunda polipten kansere dönüşüm ortalama riskli bireylere göre daha hızlı ilerleyebilir. Bu nedenle kolonoskopi 1-2 yılda bir tekrarlanır; 10 yıllık ortalama risk aralığı bu grupta güvenli değildir.Aile öyküsü olmadan da kolon kanseri gelişebilir mi?Evet. Kolon kanserlerinin çoğu aile öyküsü olmayan kişilerde, yaşa bağlı ve çevresel etkenlerle gelişir. Bu nedenle ortalama riskli bireylerde de 45 yaşında tarama başlatılması önerilir; aile öyküsü olmaması taramayı gereksiz kılmaz, yalnızca başlangıç yaşını ve sıklığını belirler.Genetik test pozitif çıkarsa ne olur?Pozitif sonuç, kolonoskopi sıklığının artırılması, ilişkili kanserler için ek tarama (kadınlarda rahim/yumurtalık taraması gibi) ve aile bireylerinin de test edilmesinin önerilmesi anlamına gelir. Sonuç panik nedeni değil, kişiye özel bir izlem planının başlangıcıdır.Aile öyküsü olan biri için tarama yöntemi kolonoskopiden farklı olabilir mi?Artmış riskli ve kalıtsal sendrom şüphesi olan gruplarda kolonoskopi tercih edilen yöntemdir; dışkı bazlı testler bu grupta yeterli hassasiyeti sağlamaz. Ortalama riskli bireylerde ise kolonoskopi dışında bazı dışkı bazlı testler de değerlendirilebilir.

İlgili İçerikler

• Kolorektal Kanser Taraması ve Erken Tanı
• Bağırsak Kanseri Belirtileri ve Erken Teşhis
• Bağırsak Polipleri Kansere Döner mi?
• Kolonoskopi İstanbul
• Kolorektal Kanser
• Kolon Kanserinde Beslenme: Hangi Gıdalar Riski Artırır, Hangileri Korur?